Espina bífida

El sistema nervioso humano se desarrolla al principio del embarazo y generalmente se completa el proceso hacia el final de la 4ª semana de gestación. Sin embargo, si durante este proceso se dieran alteraciones, el resultado podría ser lo que se conoce como defectos del tubo neural, entre los que se incluye la espina bífida.

Miniatura

La espina bífida (EB) se caracteriza por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges. Existen cuatro tipos de afectación con diferentes repercusiones para el paciente:

-EB oculta: es la forma más común y más leve, en la cual una o más vértebras presentan malformaciones pero la piel las recubre.

-Defectos del tubo neural cerrado, en los que se dan malformaciones en el tejido graso, los huesos o las meninges.

-Meningocele, donde las meninges sobresalen por la apertura espinal, y la malformación puede o no estar cubierta por una capa de piel.

-Mielomeningocele, la forma más grave, donde la médula espinal está expuesta a través de la apertura en la columna, causando una parálisis parcial o completa del cuerpo por debajo de la lesión.

 

Causas

La aparición de la EB viene determinada por factores genéticos, nutricionales y ambientales. Los estudios demuestran que la ingesta insuficiente de ácido fólico durante el embarazo influye en la aparición de esta patología y otros defectos del tubo neural. Por eso durante el embarazo se dan suplementos de ácido fólico, que también se pude ingerir con las verduras de hoja oscura (espinacas, acelgas…), la yema de los huevos y algunas frutas.

 

Incidencia

En España se calcula que hay algo más de 19.000 personas con algún grado de EB. Entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presentan alguna malformación del tubo neural. La incidencia de la enfermedad ha bajado en parte gracias a la administración de suplementos de ácido fólico durante el embarazo y el diagnóstico prenatal.

 

Síntomas

Los síntomas de EB varían dependiendo del grado de afectación. Habitualmente los pacientes con EB oculta no presentan ningún signo externo. Los defectos del tubo neural cerrado se detectan en los recién nacidos al observar un mechón de pelo anormal o un hoyuelo pequeño o marca de nacimiento en el sitio donde se halla la malformación espinal.

En el caso del meningocele y el mielomeningocele generalmente se observa en la espalda un saco lleno de líquido que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele el saco suele estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que en el mielomeningocele no existe dicha capa y, habitualmente, está expuesta una sección del tejido de la médula espinal.

Las complicaciones de la EB abarcan desde problemas físicos menores a incapacidades físicas y mentales graves. La gravedad viene determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella y cuáles son estos nervios. Cuanto más alta esté la malformación a lo largo de la médula espinal, mayor será la afectación neurológica. Asimismo, los pacientes con mielomeningocele tienen mayor riesgo de padecer una meningitis.

Otra complicación propias de la EB es una malformación del sistema nervioso central llamada malformación de Chiari tipo II, que puede dar lugar a compresiones de la médula espinal a nivel del cerebelo, causando dificultades para tragar y respirar, así como hidrocefalia, un exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro, que generalmente requiere de un intervención quirúrgica para evacuarlo (derivación ventriculoperitoneal).

 

Diagnóstico

En la mayoría de los casos la EB se diagnostica de forma prenatal mediante el triple screening, en los que se determina el riesgo de que haya defectos del tubo neural y otras patologías (síndrome de Down, síndrome de Edwards) mediante la determinación en sangre de la alfafetoproteína, la gonadotrofina coriónica y el estriol, junto con los datos ecográficos. Niveles elevados de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de un posible defecto del tubo neural. En caso de sospecha de EB se puede llevar a cabo una amniocentesis para cerciorarse de la existencia o no de alteraciones del tubo neural.

Los casos más leves de EB, como la EB oculta o los defectos leves del tubo neural cerrado, pueden no detectarse hasta el nacimiento. Se puede realizar una tomografía axial computadorizada (TAC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) para evaluar el grado de afectación de la columna vertebral.

 

Tratamiento

La EB es una entidad que carece de tratamiento curativo. Habitualmente los niños con formas leves de la enfermedad no precisa tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

Las prioridades al abordar el mielomeningocele son prevenir que se dé una meningitis y proteger los nervios expuestos de un posible traumatismo. Se suele someter al recién nacido a una intervención quirúrgica para cerrar el defecto y prevenir la infección o posibles traumatismos. Actualmente se realizan intervenciones intrauterinas por endoscopia (antes del nacimiento) para corregir el defecto lo antes posible y evitar mayor afectación neurológica, a sabiendas que no se puede recuperar el daño ya establecido. Pese a lo novedosa de estas técnicas, los resultados son muy halagüeños.

En función del nivel de afectación de la EB los pacientes pueden requerir el uso de muletas, andadores, sillas de ruedas, sondajes vesicales o colectores. El tratamiento de la parálisis y los problemas vesicales e intestinales se inicia poco después del nacimiento, pudiendo incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al niño a prepararse para caminar con ayuda cuando sea mayor, o intervenciones urológicas o digestivas para intentar solventar la posible incontinencia urinaria y fecal.

 

Pronóstico

Pese a todo, los niños con EB pueden llevar vidas relativamente activas. El pronóstico depende del número y la gravedad de las malformaciones y las complicaciones asociadas. La mayoría de los niños con EB tiene inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de asistencia. Si se diesen problemas de aprendizaje, es preciso realizar una intervención educativa multidisciplinar precoz.

 

David Cañadas - Especialista en Medicina General - Médico consultor de Advance Medical