El autismo

El autismo es una enfermedad que afecta al desarrollo cerebral dificultando la comunicación, a la interacción social y produciendo conductas repetitivas. Generalmente se diagnostica en niños a temprana edad, al comenzar los síntomas más precoces. Se trata de una enfermedad crónica de causas aún no aclaradas en su totalidad y de manejo y tratamiento difíciles en algunos casos. Por eso, cada 2 de abril se celebra el Día Mundial del Autismo, cuyo objetivo principal es apoyar a las personas que lo sufren.

A quién afecta

Esta enfermedad afecta en mucha mayor medida a niños que a niñas, y parece ser más frecuente de lo que a veces se ha tendido en pensar, posiblemente debido a que la definición de la enfermedad en la actualidad incluye formas más leves del trastorno.

Causas

Se considera que el autismo es un trastorno del desarrollo en niños y suele aparecer hacia los tres años. Las causas del autismo son aún desconocidas en gran parte y posiblemente se deba a más de un único factor, pero se considera un trastorno del normal desarrollo físico del cerebro del niño, ocasionando un funcionamiento bioquímico anormal en el cerebro de los niños afectados. Se han sugerido multitud de causas posibles, pero la causalidad de ninguna de ellas ha sido suficientemente demostrada. Probablemente haya también causas genéticas asociadas. Sí se ha descartado la relación de algunas causas popularmente sugeridas como causantes de autismo, como las vacunas.

Cómo sospechar que un niño es autista

Los síntomas y su intensidad difieren mucho de un niño a otro; desde un espectro de afectaciones leves como el conocido síndrome de Asperger, hasta casos con manifestaciones graves que llegan a imposibilitar el desarrollo del niño afectado. Otros trastornos relacionados con el autismo, aparte del citado síndrome de Asperger, pueden ser el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo juvenil, o el llamado autismo atípico (trastorno generalizado del desarrollo no especificado).

Las primeras sospechas de autismo suelen aparecer hacia los 18 meses de edad y generalmente los niños son diagnosticados hacia los dos años de edad, presentando típicamente dificultades en la realización de algunos juegos, en la interacción social y el la comunicación, tanto verbal como no verbal. Hasta esa edad, los niños tenían una total apariencia de normalidad y pueden incluso perder algunas facultades que ya habían adquirido (regresión autista).

Los niños con autismo suelen evitar la mirada de las otras personas, realizar conductas o movimientos de manera repetitiva y compulsiva o repetir frases o sonidos sin cesar. Incluso pueden expresarse únicamente con gestos o sonidos poco articulados, presentando a menudo grandes dificultades para adquirir el lenguaje hablado.

Los afectados de autismo pueden tener hipersensibilidad sensorial (les pueden molestar en exceso los estímulos táctiles, auditivos, etc.), presentan episodios de gran angustia al serles modificadas las rutinas más básicas o al recibir presión para realizar alguna actividad, suelen llevar a cabo estereotipias (movimientos repetitivos) y suelen tener gran apego a algunos objetos durante largos períodos de tiempo.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza por la clínica y la evaluación del desarrollo psicomotor del niño, analizando posibles retrasos en la normal evolución de las capacidades de lenguaje verbal y corporal. En todos los casos debe descartarse la posibilidad de otras patologías sensoriales o de alteraciones bioquímicas. No existe ninguna prueba bioquímica o exploración complementaria que detecte o diagnostique este trastorno, aparte de la evaluación clínica exhaustiva (análisis de las capacidades de comunicación, lenguaje, destreza motora, habla, rendimiento escolar y habilidades cognitivas); a menudo es de utilidad el uso de cuestionarios específicos para la detección del autismo. En ocasiones se realizan pruebas genéticas y metabólicas para analizar la asociación de otras entidades patológicas; es frecuente la asociación del autismo con enfermedades como el síndrome del cromosoma X frágil, la discapacidad intelectual o la esclerosis tuberosa.

Tratamiento

El tratamiento debe iniciarse tan precozmente como se realice el diagnóstico, puesto que se ha demostrado que el tratamiento precoz mejora la evolución de la patología y las posibilidades integración del niño a una vida con menores trastornos.

El tratamiento debe planificarse según las características de cada niño, de manera individualizada. Generalmente consiste en un programa individualizado que aborde diversas modalidades terapéuticas, como técnicas de mejora del comportamiento, terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia y algunos fármacos. Los fármacos se utilizan para la mejora del comportamiento impulsivo o agresivo o para problemas de atención y del sueño, sólo en casos necesarios. Algunos niños con autismo parecen beneficiarse de dietas sin gluten o sin caseína, pero los resultados de los estudios no son en absoluto concluyentes.

Con las terapias adecuadas, los síntomas del autismo suelen mejorar y la mayoría de los pacientes pueden mantener una vida social o familiar aceptable, requiriéndose de la institucionalización en relativamente pocos casos.

Otros abordajes terapéuticos muy publicitados en los medios de comunicación no tienen ninguna base científica y carecen de efectividad.

Para el apoyo de las familias suele ser de gran utilidad las asociaciones de padres de niños autistas, para compartir experiencias e información sobre la enfermedad y para el apoyo psicológico ante la enfermedad crónica.

Dra. Elisabeth Herrero Vila - Dr. Jordi Esquirol Caussa - Especialistas en Medicina Familiar y Preventiva - Médicos Colaboradores de Advance Medical