Estudios genéticos predictivos. Cáncer familiar de mama y ovario

El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente de la mujer. Más de 63.000 nuevos casos al año en España

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1 de cada 8 mujeres tiene riesgo de padecer cáncer de mama

Estudios genéticos predictivos gracias a Megalab y DKV Club de Salud

Los estudios genéticos predictivos aportan información sobre el riesgo de una determinada persona de desarrollar una enfermedad genética específica en un estado avanzado de la vida. El análisis se realiza normalmente a través de una muestra de sangre, que se examina en el laboratorio de genética para determinar si hay cambios en el gen o genes relacionados con la enfermedad.

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

Genes implicados en el proceso de reparación de errores del ADN. Principales factores de riesgo o susceptibilidad a cáncer familiar de mama y ovario.

¿Quién debería realizarse el análisis?

El estudio de mutaciones de BRCA1 y BRCA2 está dirigido a cualquier mujer, especialmente en casos de:

  • Cáncer de mama bilateral o múltiple
  • Cáncer de mama antes de los 50 años
  • Cáncer de ovario a cualquier edad
  • Cáncer de mama y ovario
  • Cáncer de mama masculino
  • Cáncer de mama y/u ovario en varios familiares

El estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 es un instrumento eficaz para el diagnóstico precoz del tumor familiar de mama y ovario, especialmente para personas con antecedentes familiares.

¿Qué es el estudio de mutaciones BRCA1?

Análisis más completo que estudia 23 genes, incluidos BRCA1 y BRCA2, con destacada asociación al cáncer familiar de mama y ovario. Si quieres un estudio más completo deberías optar por BRCAplus.

Genes incluidos en BRCAplus

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53.

Resultados del análisis

Positivo

Se identifica una mutación ligada a un aumento de riesgo del tumor de mama y ovario, que hace aconsejable realizar estudios e intervenciones preventivas:

  • Vigilancia médica frecuente y periódica
  • Mastectomía y ovariectomía
  • Tratamiento con inhibidores antiestrogénicos

Negativo

No hay aumento del riesgo de cáncer de mama y ovario ligado a los genes estudiados.

Hacerse el análisis es muy sencillo

Solamente se necesita una muestra de sangre. El tiempo de informe del análisis de BRCA1 y BRCA2 es de 3-4 semanas y del BRCAplus de 8 semanas. Previamente o a la conclusión de los análisis, Megalab ofrece una consulta de asesoramiento o consejo genético.

¿Cómo afecta a los familiares?

Una vez detectada una mutación patogénica es recomendable su estudio en familiares cercanos, especialmente en padres, hermanos e hijos, ya que el riesgo de transmisión es del 50%. Con estos análisis puedes ayudarte a ti misma y a los tuyos.

brca1

 


 Artículo elaborado con el laboratorio Megalab, proveedor de DKV Club de Salud para la realización de análisis genéticos predictivos.