Detección precoz del autismo

Desde la reciente publicación de la edición actualizada del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), el término “autismo” ha sido sustituido por el de “Trastorno del Espectro Autista (TEA)”.

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El término de “espectro” se debe a que los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra según la gravedad de la afección autista, la edad del paciente y su nivel de desarrollo. El autismo se define como una alteración del neurodesarrollo.

  1. ¿En qué consiste?
  2. Distinguirlo de otras enfermedades
  3. Incidencia y causas
  4. Señales de alerta
  5. Síntomas más comunes
  6. Diagnóstico, tratamiento y pronóstico

Autismo: ¿En qué consiste?

El TEA se caracteriza por la presencia de déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social en múltiples contextos ( p.ej. deficiente capacidad para interactuar con otros y compartir pensamientos y sentimientos) así como también por la existencia de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades (p.ej. excesiva inflexibilidad de rutinas con gran angustia frente a pequeños cambios, patrones de pensamiento rígido, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día).

Los síntomas deben estar presentes en la primera fase del período de desarrollo, manifestándose normalmente de manera precoz, es decir, a menudo antes de que el/la niño/a empiece la escuela primaria y, además, deben provocar un deterioro significativo en el área de vida social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

Distinguir autismo de otras enfermedades

Como muchos niños pequeños de desarrollo normal tienen fuertes preferencias y les gusta la repetición (p.ej. comer los mismos alimentos, mirar el mismo vídeo varias veces…) puede ser difícil distinguir los comportamientos restringidos y repetitivos típicos del TEA en los niños de edad prescolar. La distinción entre la salud y la enfermedad se basará en el tipo, la frecuencia y la intensidad del comportamiento (p.ej. un niño que alinea objetos durante horas cada día y presenta mucho malestar si se le mueve cualquiera de las piezas). Tampoco debe confundirse el TEA con la simple timidez.

Incidencia y causas del autismo

Las frecuencias descritas de aparición de este trastorno han llegado a cerca del 1% de la población en varios países y se diagnostica cuatro veces más en el sexo masculino que en el femenino.

El TEA puede ser secundario a un trastorno genético conocido (p.ej. Síndrome de Rett, síndrome de X frágil, síndrome de Down). Actualmente, hasta el 15% de los casos parece asociarse a una mutación genética conocida. Asimismo, puede ser debido a una enfermedad médica (p.ej. epilepsia) o puede ser debido también a un antecedente de exposición ambiental (p.ej. Síndrome alcohólico fetal, exposición al valproato –medicamento- en madre gestante u otras causas que provoquen peso muy bajo al nacer). Existen factores de riesgo inespecíficos como por ejemplo la edad avanzada de los padres, la existencia de un familiar directo afecto o ser niños adoptados con antecedentes biológicos desconocidos.

Señales de alerta

  • Inmediatas:
    • No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano) antes de los 12 meses.
    • No dice palabras sencillas a los 18 meses.
    • No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses.
    • Cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad.
  • Antes de los 12 meses:
    • Poca frecuencia del uso de la mirada dirigida a personas.
    • No muestra anticipación cuando va a ser cogido en brazos (estirar los brazos).
    • Falta de interés en juegos interactivos simples como el “cucú-tras”.
    • Falta de sonrisa social. Falta de ansiedad ante los extraños sobre los 9 meses.
  • Después de los 12 meses:
    • Menor contacto ocular.
    • No responde a su nombre.
    • No señala para pedir algo.
    • No muestra objetos.
    • Respuesta inusual ante estímulos auditivos.
    • No mira hacia donde otros señalan.
    • Ausencia de imitación espontánea.
  • Entre los 18-24 meses:
    • No señala con el dedo para compartir un interés.
    • Dificultad para seguir la mirada del adulto.
    • Retraso en el desarrollo del lenguaje comprensivo y/o expresivo.
    • Falta de juego funcional con juguetes o presencia de formas repetitivas de juego con objetos.
    • Ausencia de juego simbólico.
    • Falta de interés en otros niños o hermanos.
    • No responde cuando se le llama.
    • No imita ni repite gestos o acciones que otros hacen.
    • Pocas expresiones para compartir afecto positivo.
    • Antes usaba palabras, pero ahora no.

Síntomas más comunes

Se debe tener en cuenta que el grado de severidad de los síntomas puede ser muy variable. La ausencia de cualquiera de los síntomas descritos como clásicos no es excluyente del diagnóstico de TEA. La detección de niños en riesgo en edades tempranas es fundamental.

  • Retraso o ausencia del habla.
  • No presta atención a las otras personas.
  • Falta de respuesta a las expresiones faciales o sentimientos de los demás.
  • Falta de juego simbólico y ausencia de imaginación.
  • Falta de interés por los niños de su edad.
  • Incapaz de compartir placer.
  • Alteración cualitativa en la comunicación no verbal.
  • No señalar objetos para dirigir la atención de otra persona.
  • Falta de utilización social de la mirada.
  • Falta de iniciativa en actividades o juego social.
  • Falta de reacción a estímulos sonoros.

Diagnóstico, tratamiento y pronóstico del autismo

No existe una prueba médica para confirmar el diagnóstico. Ello nos lleva a tener que estar muy atentos como observadores. El diagnóstico es mucho más válido y fiable cuando se basa en múltiples fuentes de información y éstas incluyen tanto a los padres como al pediatra, los docentes y los especialistas en intervención temprana. Es muy útil utilizar instrumentos de cribado en la población, como el ‘Modified Checklist for Autism in Toddlers’ (M-CHAT), cuestionario que nos puede dar una buena información de los niños en riesgo de TEA.

La detección precoz de síntomas de alarma en edades tempranas puede ser de gran utilidad para una derivación inmediata a una evaluación diagnóstica completa y, en caso de confirmarse el diagnóstico, el inicio de programas de atención y apoyo especializados que aseguren una intervención lo más pronta e intensiva posible, lo cual resulta de extraordinaria importancia para el pronóstico de la persona y el bienestar de la familia.

Cabe destacar que el TEA es un trastorno permanente que va a limitar la vida de la persona que lo padece e interferirá en el bienestar familiar, pero no es un trastorno degenerativo y es normal que el aprendizaje y la compensación continúen durante toda la vida. Típicamente existe una mejoría del desarrollo en la infancia más tardía, al menos en algunas áreas (p.ej. aumento del interés por la interacción social). La mayoría mejora. Las personas con un nivel menor de deterioro pueden ser más capaces de funcionar independientemente. Sin embargo, incluso estos individuos pueden seguir siendo socialmente ingenuos y vulnerables, pueden tener dificultades para organizarse sin ayuda y pueden tener tendencia a la ansiedad y a la depresión.

Dra. Gemma Cardona

Especialista en pediatría

Médico consultor de Advance Medical